Миотония у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Содержание
  1. Миотонический синдром у детей
  2. Что такое миотонический синдром у младенцев
  3. Симптомы миотонического синдрома у детей
  4. Причины миотонического синдрома у детей
  5. Лечение миотонического синдрома у детей
  6. Миотонический синдром у ребёнка: симптомы, лечение и пр + фото и видео (Комаровский)
  7. Как вылечить миотонический синдром у ребенка
  8. о детском массаже
  9. Миотонический синдром: развитие, признаки, диагностика, как лечить, прогноз
  10. Этиология
  11. Симптоматика
  12. Диагностика
  13. Лечебные мероприятия
  14. : миотоническая дистрофия
  15. Миотонический синдром у детей особенности, миопатическая болезнь у взрослых
  16. симптоматика болезни
  17. Развитие миотонических атак у ребёнка
  18. Последствия после болезни
  19. Определение наличия болезни в организме
  20. Особенности лечения организма ребёнка
  21. Главные методы лечения миотонии
  22. Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования
  23. Общая клиническая картина

Миотонический синдром у детей

Миотония у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Услышав в адрес своего ребенка диагноз «миотонический синдром», родители сразу впадают в уныние. Когда же, придя домой, мама погуглит еще и в интернете, что это такое, то у нее вовсе может наступить депрессия. Безусловно, нет ничего хорошего в таком нарушении.

Но в действительности ситуация бывает не столь трагической, как это описывают некоторые неврологи.

Более того, зачастую под этим термином — миотонический синдром — скрывается недостаточная компетентность врача: не умея поставить точный диагноз, такой специалист выражается довольно абстрактно — миотония.

Как бы там ни было, если Вы услышали подобное в кабинете врача, то первое, что нужно уяснить, вот что: ребенок с миотоническим синдромом абсолютно способен проживать полноценную жизнь, учится, работать, заниматься сексом и споротом и так далее. Но с момента постановки диагноза Вы, безусловно, должны будете приложить к его развитию и уходу за ним несоизмеримо больше усилий, чем другие родители. Малышом с миотоническим синдромом необходимо заниматься: постоянно, все время.

Что такое миотонический синдром у младенцев

Термин миотонический синдром очень емкий и в плане конкретных заболеваний и расстройств может включать в себя большую группу различных мышечных патологий или нарушений. Это отнюдь не болезнь, что понятно из определения.

Синдром, каким бы он ни был, означает лишь совокупность определенных симптомов и признаков, которые проявляются в клинически похожих ситуациях.

То есть было замечено, что у людей с определенными нарушениями развиваются одинаковые или похожие симптомы, и их объединили в одну группу, назвав синдромом.

В нашем случае синдром миотонический, что обозначает нарушение в функционировании мышц и мышечного тонуса («мио» — мышца, «тонус» — напряжение).

Это нарушение заключается в ослабленности, гипотонии тех или иных мышц в состоянии покоя и одновременном их спазмировании, чрезмерном напряжении в момент волевых усилий.

Причем характерным отличием миотонии является неспособность сжатых мышц расслабляться сразу после напряжения.

Что имеется в виду. Если развивается миотоноия бедер или голеностопа, к примеру, то в состоянии покоя мышцы в этих зонах остаются как бы атрофированными, недоразвитыми, недостаточно крепкими, вялыми.

Но как только человек делает усилие, чтобы шагнуть или встать на ногу, эти мышцы резко и очень сильно спазмируются, полностью обездвиживая конечность — наступает миотоническая атака, если выражаться медицинским языком.

Это обозначает, что миотонии подвержены только скелетные мышцы, которые управляются нашим сознанием и участвуют в произвольных движениях. Мышечные ткани внутренних органов (сердца, органов ЖКТ и пр.), сокращающиеся непроизвольно и без нашего волевого участия, не подвергаются такой атрофии.

Симптомы миотонического синдрома у детей

В современной медицине выделено несколько разновидностей миотоний, отличия которых состоят в особенностях происхождения расстройства, в некоторых его проявлениях, в прогнозах на будущее. Это болезнь Томсена, генерализованная миотония Бейкера, парамиотомия, миотоническая дистрофия, синдром Шварц-Джемпела и прочие ее виды.

И все же, все они очень между собой похожи, поскольку механизм их развития одинаков: мышцы с недостаточным тонусом в определенных условиях тонизируются уж очень сильно, прямо парализуются.

Чаще всего миотоническая атака наступает в двух случаях: в момент попытки человека сделать какое-то движение, требующее участия пораженных мышц (встать, шагнуть, взять в руку предмет, заговорить и т.д.), и при воздействии на эти мышцы холода. Но существуют и другие факторы, приводящие к ухудшению: длительное нахождение в неподвижной позе, эмоциональный всплеск, резкий громкий звук.

В зависимости от локализации миотонии, то есть области ее поражения, нарушения в мышечной активности могут проявляться в ногах, руках, плечах, шее, на лице и даже веках глаз.

Это значит, что в том или ином случае ребенок с миотоническим синдромом будет плохо сидеть, ходить, поворачиваться, удерживать осанку, разговаривать, управлять своей мимикой и даже, возможно, есть.

В каждом возрасте это может проявляться по-другому.

Например, миотонический синдром у новорожденного младенца мало заметен, в особенности, если родители молодые, неопытные, и им не с чем сравнивать.

Но опытный внимательный педиатр способен заподозрить неладное и направить ребенка на осмотр специалиста — сначала невролога, но затем может понадобиться участие ортопеда, окулиста или логопеда (в зависимости от вида нарушений).

Хотя и здесь не все так гладко, как мы уже говорили: в последнее время этим диагнозом стали злоупотреблять, скрывая под ним самые разнообразные неврологические расстройства и нарушения, не всегда являющиеся проявлением миотонии.

Вот почему важно, чтобы заключение врача имело под собой какое-то основание. Как минимум, врач должен провести специфический  тест, определив миотоническую реакцию на нагрузку, холод и другие раздражители.

Ребенка с подозрением на миотонию для уточнения диагноза необходимо определенным образом обследовать: провести электромиографию (ЭМГ); некоторые лабораторные исследования (анализы крови, анализ ДНК); биопсию и гистохимическое исследование мышечных волокон.

Примечательно, что полностью вылечить миотонический синдром практически невозможно (но пугаться не стоит — об этом мы сейчас еще поговорим), и, как правило, он остается с ребенком на всю жизнь.

Но впервые расстройство нередко дает о себе знать именно в детстве, причем очень часто в самом раннем возрасте: можно определить миотонический синдром у новорожденного, но чаще диагноз ставится у более старшего ребенка, когда признаки мышечной слабости налицо: малыш долго не сидит, не ходит, не встает или делает все эти движения с трудом, только при помощи взрослых и с нескольких попыток. Родители замечают, что в ответ на попытку выполнить определенный вид движений тело ребенка как будто бы не слушается, становится им неуправляемым.

У ребенка с миотонией могут наблюдаться проблемы с опорожнением кишечника и мочевого пузыря (запоры, энурез), с выведением желчи, со зрением (развивается близорукость). Такой ребенок может иметь задержку в речевом развитии, он быстро устает, страдает от головных болей, имеет нарушения в позвоночнике.

Заметны проблемы с равновесием, особенно при беге, поднятии по лестнице. Малыш не может сидеть на корточках, опираясь о пол полной ступней — только на пальцы с поднятой кверху пяткой. Легкий удар по слабым мышцам приводит к их моментальному сжатию и даже боли (нередко мышечный спазм виден даже невооруженным глазом).

Различные виды миотонии могут сопровождаться другими нарушениями и патологиями.

Легче всего заметить миотонические атаки: например, малыш хочет встать, но замирает и обездвиживается, а то и вовсе падает. Затем делает несколько усилий — и, опираясь на что-то, поднимается.

В большинстве случаев миотоний спазмированные мышцы «разрабатываются»: то есть движение, которые при первой попытке не представляется возможным, после нескольких таких усилий удается сделать.

Если это шаг или бег, то, пытаясь тронуться с места, ребенок падает, словно спарализованный, но чем больше шагов затем он проделает, тем больше состояние приближается к нормальному: ребенок уверенно и без проблем двигается. Впрочем, так происходит не всегда.

Возможно также, что впервые с миотонической атакой приходится столкнуться уже в подростковом или взрослом возрасте.

Во взрослом возрасте человек нередко выглядит как качек или бодибилдер, если проблема кроется в соответствующих группах мышц (ног, ягодиц, спины): из-за постоянного перенапряжения они гипертрофируются, выглядят накачанными, крупными. Если синдром поражает область лица или шеи, то во внешнем виде это проявляется менее привлекательно.

Причины миотонического синдрома у детей

В точности определить природу данного вида нарушения ученым пока еще не удалось, но в большинстве случаев они считают, что дело в генетике. Если в роду кто-то страдал миотониями, то шансы ребенка получить данное расстройство в наследство довольно высоки. Они повышаются в два раза, если синдромом страдают оба родителя. 

Миотонический синдром может сопровождать другие заболевания и расстройства, в частности нервно-мышечные и эндокринные. Он способен развиваться вследствие перенесенного рахита или гиподинамии.

Лечение миотонического синдрома у детей

А теперь главный вопрос: что делать и как лечить миотонический синдром у ребенка? И сейчас мы возвращаемся к началу нашей статьи.

Лечение синдрома назвать таковым не всегда возможно, потому как полностью оно не излечивается, лишь снимаются симптомы.

В той или иной ситуации, когда складываются для этого благоприятные условия или когда происходит интенсивное воздействие на больного провоцирующих миотоническую атаку факторов, синдром не упустит возможности напомнить о себе.

И такие факторы необходимо научиться избегать с детства. Главным образом, не переохлаждаться (снять атаку в таком случае можно ответным воздействием тепла) и избегать стрессов, сильных физических нагрузок, длительного нахождения в одной расслабленной позе, нервных расстройств (любое эмоциональное потрясение способно привести к ухудшению).

В остальном ребенок вырастет и будет проживать полноценную (насколько это возможно) жизнь, но чтобы все произошло именно так, родители обязаны приложить к этому немало усилий с раннего детства.

Главное значение в лечении миотонического синдрома у детей имеет физическое укрепление пораженных мышц и закаливание. Достигнуть этого можно несколькими способами, и если Вы хотите добиться максимально положительного эффекта, то следует сочетать их все.

Обязательно проведите несколько курсов детского массажа у хорошего специалиста. В поликлинике должны быть занятия по ЛФК, на которых специалист покажет Вам, как можно заниматься с ребенком дома.

Массаж в домашних условиях и физические упражнения при миотоническом синдроме необходимо выполнять ежедневно! Все подробности Вам обязан рассказать медработник.

К примеру, если малыш не умеет вставать на ножки, то Вы будете с ним учить каждый этап этого непросто процесса (на что опереться, куда перенести свой вес, какое движение за каким делать, постепенно — это только на первый взгляд все легко).

Очень рекомендуются занятия по плаванию. Если нет возможности купать малыша в большой ванне, а также если он уже вырос — и пространства для плавания осталось немного, то обязательно посещайте с ним бассейн.

Не отказывайтесь и не пренебрегайте физиотерапевтическими процедурами, которые назначат в поликлинике — озокерит, электрофорез, иглорефлексотерапия.

Если есть возможность, оформите ребенка в специализированный медицинский центр, в котором действует специальная коррекционная программа для детей с миотоническим синдромом.

А вот прежде чем начать давать лекарства, подумайте раз сто. Есть мнение, что миотонический синдром не лечится медикаментозно, потому как воздействовать необходимо на мышцы, и упражнения с процедурами как нельзя лучше для этого подходят. Но некоторые состояния, объясняют неврологи, требуют именно лекарственной терапии.

Родителям очень сложно понять, действительно ли нужны те или иные препараты (обычно при миотоническом синдроме у детей назначают Церебролизин, Актовегин, Кортексин, Элькар, Энцефабол, Пантогам, витаминные и прочие препараты).

Но изучить инструкцию, показания к применению, побочные эффекты и отзывы для каждого конкретного средства — это под силу любому из нас.

Не поленитесь проделать небольшую работу, потому что на самом деле случаи, когда малышам неоправданно назначают сильнодействующие ноотропные препараты с серьезнейшими побочными реакциями, очень нередки.

Консультируйтесь с несколькими врачами, прежде чем начать давать лекарства такому малышу. И не бойтесь трудностей! Следует только уделить своему ребенку больше времени. Но кроме Вас этого никто не будет делать. Вместе Вы обязательно со всем справитесь!

Непременно будьте счастливы!

Специально для nashidetki.net- Елена Семенова

You have no rights to post comments

Источник: https://nashidetki.net/zdorove-rebenka/miotonicheskij-sindrom-u-detej.html

Миотонический синдром у ребёнка: симптомы, лечение и пр + фото и видео (Комаровский)

Миотония у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний.

К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны.

Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений.

  У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека.

При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему?  Это и попробуем выяснить.

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения.

Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер.

Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

  • наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
  • нарушения обмена веществ у будущей мамы;
  • прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

  • синдром ригидного человека;
  • синдром Шварца-Джампела;
  • столбняк;
  • злокачественная форма гипертермии;
  • нейролептический синдром;
  • энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку.

Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества.

При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно  наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже,  – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи.

Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом.

Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение.

Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Частые падения Плохая речь Плохое зрение Судороги Сколиоз

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью.

Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки,  слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта.

Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры.

Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный.

В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным  в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или  ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы.

Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их.

Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:

  • массажные процедуры;Эффективный способ лечения ребенка с таким диагнозом — массаж
  • необходимо избегать стрессов и сильных физических нагрузок;
  • не допустимы переохлаждения;
  • нельзя находиться долгое время в одной расслабленной позе;
  • необходимо закаливание;
  • укрепление мышц, которые обладают сниженным тонусом;
  • обязательные прогулки на свежем воздухе;
  • ведение здорового образа жизни.

Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» — это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в  самостоятельном будущем.

о детском массаже

  • Полина
  • Распечатать

Источник: https://pediatriya.info/detskiy-miotonicheskiy-sindrom-strashnyiy-prigovor-ili-reshaemaya-problema/

Миотонический синдром: развитие, признаки, диагностика, как лечить, прогноз

Миотония у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Миотонический синдром (миотония) — группа симптомов, возникающих при нарушении мышечного тонуса и дисфункции мышечных волокон. Они слабеют в состоянии покоя и спазмируются при чрезмерном напряжении.

Сжатые мышцы не могут полностью расслабиться сразу после сокращения. Миотония является проявлением мышечных нарушений, при которых они теряют способность к релаксации после сокращения. Временные расстройства проявляются скованностью движений.

Наиболее частыми проявлениями патологии являются миотонические атаки.

Термин «миотония» в переводе с латинского языка означает «мио» — мышца и «тонус» — напряжение. Заболеванию подвержены только скелетные мышцы, обеспечивающие произвольные движения, в том числе мышцы головы, лица и языка. Гладкая мускулатура внутренних органов сокращается непроизвольно и не страдает от данного недуга.

Это заболевание нервно-мышечной системы проявляется мышечной гипотонией и слабостью, которая быстро сменяется спазмами, болью и напряженностью. В ответ на внешние раздражители мышцы всегда сокращаются, но не сразу расслабляются. Для них этот процесс сложный и трудоемкий.

мышечная реакция на простукивания у больного миотонией

Мышечная слабость — причина неправильной осанки у детей, невозможности держать ровно спину и правильно говорить. Больные дети начинают сидеть и ходить позже своих здоровых сверстников, у них нарушается работа суставов. Поражение мышц передней брюшной стенки приводит к нарушению работы ЖКТ и желчевыводящих путей, развитию хронических запоров.

Слабый мышечный тонус может спровоцировать недержание мочи, близорукость, искривление позвоночника, остеохондроз. Школьники с миотоническим синдромом быстро устают даже после незначительных психофизических нагрузок, процесс обучения дается им с большим трудом.

Их часто мучают интенсивные головные боли, что приводит к нарушению психики и снижению трудоспособности.

  • Миотония — наследственное заболевание, связанное с поражением различных отделов головного мозга. Эта геномная патология может развиться у любого человека независимо от пола, возраста и национальности. Проявляется она у грудничков, детей постарше, подростков и взрослых людей. Миотонические атаки длятся от нескольких секунд до минут, а их интенсивность колеблется от дискомфортных ощущений до болезненных дисфункциональных нарушений. Спровоцировать миотоническую атаку могут следующие факторы: физическое перенапряжение, длительный отдых, холодовое воздействие, резкие и громкие звуки.
  • Приобретенная форма миотонического синдрома связана с травмами, полученными во время родов, метаболическими нарушениями, перенесенным рахитом. У грудных детей с трудом разжимаются пальцы рук при захвате предмета, слабо выражен сосательный рефлекс. Дети постарше мало играют в подвижные игры, долго поднимаются после падения, сторонятся сверстников.

Лечение патологии зависит от причин, спровоцировавшей ее появление и развитие.

Этиология

Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии — врожденную и приобретенную.

  1. В основе недуга могут лежать генетические нарушения. Синдром передается по наследству детям от больных родителей. Чтобы болезнь проявила себя клинически, необходимо получить от матери и отца по одной измененной копии гена. В этом случае мутантный ген подавляет его нормальную копию, и происходит развитие патологии. Если ребенок наследует мутантный ген только от одного из родителей, он становится его носителем, но не болеет. При передаче здоровой копии гена ребенок рождается абсолютно здоровым. Врожденная форма патологии имеет различные проявления.
  2. Спровоцировать развитие патологии могут другие нервно-мышечные и эндокринные заболевания, травмы при родах, постгипоксическая энцефалопатия новорожденных, метаболические расстройства, гиподинамия беременной женщины в течение всего периода вынашивания ребенка. Приобретенный миотонический синдром хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Механизм развития миотонии одинаков у всех больных. Ослабленные мышцы под воздействием определенных факторов сильно тонизируются и даже парализуются. Наступает так называемая миотоническая атака.

Она развивается при попытке больного сделать движение, которое требует участия пораженных мышц.

К таким провоцирующим факторам относятся: холод, стресс, эмоциональный всплеск, громкий звук, длительное неподвижное положение.

Симптоматика

Клинические признаки патологии зависят от локализации очага поражения. При нарушении активности мышц ног, рук, плеч, шеи, лица у больных возникают трудности в процессе ходьбы, удержания осанки, разговора, управления мимикой, приема пищи.

К общим проявлениям синдрома относятся:

  • мышечная слабость,
  • быстрая утомляемость,
  • апатия,
  • нарушение работы ЖКТ, хронические запоры и кишечные колики,
  • энурез,
  • цефалгия невыясненного происхождения,
  • сутулость, сгорбленность,
  • миопия,
  • речевые нарушения,
  • нарушение равновесия, потеря устойчивости,
  • неуверенная походка при крутом подъеме и резком спуске,
  • снижение интеллекта.

Впервые симптомы патологии обнаруживают у детей раннего возраста. Больные малыши позже здоровых начинают держать головку, ползать, ходить и говорить. Причем эти действия даются им с большим трудом и часто только с помощью взрослых. Их тело плохо поддается управлению, оно как будто не слушает своего хозяина. Малыш, пытаясь встать, замирает и падает.

Затем ребенок поднимается и после приложения определенных усилий выполняет задуманное действие. Пытаясь тронуться с места, малыш снова падает, словно парализованный, затем поднимается и движется более уверенно. Чем больше попыток он совершает, тем более правильными становятся его движения.

При выполнении нескольких последовательных сокращений мышца разрабатывается, и ее дальнейшее расслабление происходит легче.

ребенок с врожденной миотонией: повышенный тонус мышц плечевого пояса, гипертрофия мышц бедра

У больных нарушается стул, возникает хронический запор, развивается дисфункция мускулатуры мочевого пузыря и желчевыводящих протоков. При поражении мышечных волокон органа зрения появляются симптомы миопии.

Больные дети плохо говорят, быстро устают, часто жалуются на головную боль, теряют равновесие при подъеме по лестнице или во время быстрой ходьбы. Спровоцировать спазм пораженных мышц ног и боль может легкое постукивание по икрам. Это один из диагностических критериев синдрома, который можно идентифицировать самостоятельно.

Болезненный спазм сопровождается появлением мышечных валиков на ноге, которые сохраняются в течение нескольких минут после расслабления.

У взрослых перенапряженные мышцы гипертрофируются, становятся крупными, накачанными. Такие люди выглядит как качки или бодибилдеры.

мышечная гипертрофия при миотонии у взрослых

При поражении лицевых и шейных мышц страдает внешний вид больных. Миотонические спазмы изменяют тембр голоса, нарушают глотательные и дыхательные процессы, что проявляется одышкой и дисфагией.

Больные без проблем ходят по ровной поверхности, но с трудом поднимаются по ступенькам, особенно преодолевая первый пролет. Феномен приседания заключается в невозможности полностью присесть, чтобы стопа от носка до пятки стояла на полу.

Больные не держат равновесие и сразу падают.

миоплегия

Диагностика

Лечебно-диагностическими процедурами при миотоническом синдроме занимаются специалисты в области неврологии, логопедии, ортопедии, терапии, педиатрии и офтальмологии.

Диагностические мероприятия:

  1. Сбор наследственного анамнеза — выяснение сведений о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников.
  2. Простукивание мышц перкуссионным молоточком с целью обнаружения дефекта.
  3. Специфический тест для выявления миотонической реакции на раздражители – нагрузку, холод, резкий звук. Сначала у больных появляются миотонические разряды, а затем исчезают все характерные феномены. Больным предлагают быстро разжать кулак, открыть зажмуренные глаза, встать со стула. Для выполнения этих простых действия пациентам необходимы время и определенные усилия.
  4. Электромиография проводится с целью исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека при возбуждении мышечных волокон. При миотонии регистрируются миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика».
  5. Анализ крови на параклинические и биохимические показатели.
  6. Молекулярно-генетическое исследование.
  7. Биопсия и гистологическое исследование мышечных волокон.

Лечебные мероприятия

Лечение миотонического синдрома зависит от его причин. Если недуг приобретенный, врачи назначают комплексную терапию, устраняющую этиопатогенетические факторы и последствия их воздействия.

Врожденный синдром — неизлечимое заболевание, которое остается с ребенком на всю жизнь.

Общетерапевтические мероприятия способны существенно облегчить состояние больных, поэтому являются обязательно необходимыми.

Всем больным проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию мышечного тонуса, их быстрое восстановление после перенапряжения или сокращения, стабилизацию метаболизма в организме. Обычно назначают ноотропные, сосудистые, нейропротекторные и метаболические средства:

  • «Актовегин» активизирует обмен веществ в тканях, улучшает трофику и метаболизм на клеточном уровне, стимулирует процесс регенерации.
  • «Пантогам» – ноотропный препарат, запускающий метаболические процессы в клетках мозга и устраняющий последствия психомоторного возбуждения.
  • «Фенитоин» – миорелаксант с противоконвульсивным действием.
  • «Элькар» повышает активность мозга и нормализует обменные процессы.
  • Диуретики «Верошпирон» и «Гипотиазид» применяют для снижения калия в крови.
  • «Церебролизин» стимулирует мозговую деятельность, проявляя функциональную нейромодуляцию и нейротрофическую активность.
  • «Кортексин» – мощный антиоксидант и антигипоксант, улучшающий функции головного мозга и повышающий устойчивость организма к внешним раздражителям.
  • В тяжелых случаях проводится иммуносупрессивная терапия – внутривенное введение иммуноглобулина человека, «Преднизолона», «Циклофосфамида».
  • Кроме медикаментозного лечения необходимо непосредственное воздействие на мышцы с целью их тренировки и укрепления. Для этого проводят несколько курсов массажа, занятия ЛФК, закаливание. Ежедневная гимнастика и сеансы массажа помогут восстановить мышечную активность, нормализовать тонус мышц, устранить неприятные симптомы синдрома.
  • Для улучшения самочувствия необходимо придерживаться диетического питания с ограничением солей калия.
  • Взрослым пациентам полезно плавание в бассейне, а малышам – в домашней ванне.
  • Физиотерапевтические процедуры, эффективные при миотонии — озокеритовае аппликации, электрофоретическое воздействие, иглорефлексотерапия, электростимуляция.
  • Коррекционные занятия с больными детьми в специализированном медицинском центре.
  • Занятия с логопедом, психологом, дефектологом.

Специалисты рекомендуют своим пациентам избегать воздействия провоцирующих факторов: конфликтных ситуаций, психоэмоциональных всплесков, физического перенапряжения, долгого пребывания в одной и той же позе, переохлаждения.

Если родители приложат определенные усилия и начнут лечить детей с раннего детства, они вырастут и будут жить полноценной жизнью.

Сразу после того, как родится малыш, ему следует организовать правильный уход: кормить грудью, часто и подолгу гулять с ним на свежем воздухе, делать массаж, выполнять зарядку по утрам.

Эти профилактические мероприятия помогут избежать дальнейшего прогрессирования мышечной слабости.

Если не предавать особого значения симптомам патологии, можно нанести непоправимый вред здоровью малыша. Он начнет позже сверстников держать головку, сидеть и ходить, в дальнейшем возникнут проблемы с речью. К тяжелым осложнениям синдрома относятся: постоянная мигрень, энурез, снижение остроты зрения, искривление позвоночника.

Медико-генетическое консультирование показано всем лицам, планирующим беременность и находящимся в группе риска. Это касается семейных пар, у которых в роду имелись хромосомные аномалии.

Женщинам во время беременности показана пренатальная диагностика генетических расстройств, которая включает неинвазивные и инвазивные методики.

Для этого проводят УЗИ плода, скрининг биохимических сывороточных маркеров, амниоцентез, плацентоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез.

Миотонический синдром не так страшен, как о нем думают обеспокоенные молодые мамочки. Своевременная и корректная диагностика, а также адекватное лечение позволяют таким малышам вырасти здоровыми и счастливыми.

: миотоническая дистрофия

Источник: https://sindrom.info/miotonicheskij/

Миотонический синдром у детей особенности, миопатическая болезнь у взрослых

Миотония у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Миотонический синдром – это цепь различных нарушений внутри мышц, во время которых страдает функция мышечного волокна сокращаться после процесса расслабления. По какой причине развивается миотонический синдром у маленьких детей и как преодолеть это заболевание?

Миотонический синдром – это не одна болезнь.

Как можно понять из названия, под этой болезнью кроется целая совокупность различных симптомов, которые связаны с дисфункцией в работе отдельных групп мышц.

Данная болезнь может происходить во время разных врождённых, а также приобретённых заболеваний, быть лишь главным признаком либо оставаться одним симптомом из общего заболевания.

Миотония у детей чаще всего развивается по причинам:

  1. Генетическая предрасположенность организма малыша.
  2. Родовые травмы.
  3. Рахит и различные болезни, которые связаны с нарушением правильного синтеза веществ в организме.
  4. Нарушение правильного внутриутробного развития нервной системы (мозжечка, а также подкорковых ядер).

Миотония у малышей и детей после первого года жизни чаще всего имеет врождённую форму. Узнать точную причину развития этой болезни удаётся в очень редких случаях.

Использование лекарственных средств на ранних сроках вынашивания ребёнка, перенесения тяжёлых инфекций, проживание в области с плохой экологией и жизненным фоном – все эти факторы могут отрицательно повлиять на процесс формирования и роста плода и может приводить к развитию миотонической болезни.

Миотония – это болезнь, от которой больше всего страдают лишь скелетные мышцы. Именно данные мышечные волокна отвечают у человека за произвольные передвижения частей тела (туловища, конечностей и головы). Гладкой мускулатуре человека внутренних органов, которая сокращается самостоятельно без воздействия со стороны человека, такая опасность не грозит.

симптоматика болезни

Миотония у малыша может возникать совершенно в любом возрасте.

Если существует врождённаяпатология, то первые симптомы болезни дают понять о себе скоро после появления малыша на свет. У малыша проявляется выраженная гипотония мышц.

Малыш позже всех своих сверстников начинает самостоятельно удерживать голову, переворачиваться на другую сторону, вставать на ноги.

Отставание в развитии физического состояния ребёнка может оставаться совершенно незаметным для окружающих, и тогда родители малыша попросту не смогут распознать эту болезни и симптоматику. В будущем даже небольшая миотония способна негативно сказаться на ребёнке и вызвать негативные последствия и различные болезни.

Так, регулярное посещение врача педиатра на первом году жизни младенца помогут заранее выявить патологию в организме и начать лечение.

У ребёнка более старшего возраста миотоническое заболевание возникает со следующими симптомами:

  1. Общая мышечная слабость в организме.
  2. Регулярная потеря равновесия и координации движения во время передвижения.
  3. Быстрая утомляемость во время бега либо подъёма по лестнице.

Миотония у малыша чаще всего возникает по причине поражения нижней конечности. Первые острые симптомы родители замечают во время прогулки, при подъёме по лестнице, пробежке либо игре.

Ещё недавно полностью здоровый ребёнок начинает часто останавливаться, делать передышки, проситься на руки либо в коляску, теряет своё равновесие и падает.

Если такая проблема проявляется и не связана с утомлением либо наличием инфицирования у ребёнка, то следует пристально обратить внимание на такой симптом и обратиться за помощью к лечащему специалисту.

Детям, которые обладают синдромом миотонии, тяжело совершать движения, которые требуют особой ловкости и сосредоточенности. Ходьба по борту, прыжки на определённой ноге, замирание на одном месте в процессе игры – всё это плохо получается у малыша. Деятельность, которая требует от малыша напряжения мелких мышц кисти, также приносит ребёнку большое количество трудностей.

Основной симптом наличия миотонии – это выраженный спазм мышц у ребёнка в процессе лёгкого удара по ним. Волокна в мышцах в это время медленно сокращаются, что чаще всего происходит совместно с болезненными ощущениями внутри руки. Процесс расслабления также происходит очень долго. После полного расслабления можно почувствовать напряжение в мышечном валике малыша.

Развитие миотонических атак у ребёнка

Миотоническая атака – это одно из типичных проявлений этой патологии. Родители могут увидеть, как малыш во время попыток встать либо убежать сначала замирает на некоторое время, а потом падает на землю. После ребёнка совершает определённое усилие — и продолжает начатое действие. С течением времени миотонические атаки могут возникать всё чаще и чаще.

Подобное явление в миотоническом синдроме связано с особенностями изменения в функционировании мышц малыша.

Мышечные волокна, которые не могут быстро сокращаться и полноценно расслабляться, не могут нормально реагировать на запросы и попытки ребёнка совершать какое – либо передвижение. При попытке совершить какое-либо передвижение ребёнок теряет своё равновесие и попросту падает.

Через некоторое время мышца ребёнка приходят в норму и он может свободно продолжать свои действия. Чем больше движений будет совершать малыш в это время, тем быстрее будут проходить миотанические атаки.

Последствия после болезни

Миотонический синдром у детей в редких случаях проходит, не оставляя после себя никаких последствий. Даже лёгкая форма синдрома способна развить у малыша разные проблемы с организмом:

  1. Нарушение осанки и искривление позвоночника.
  2. Запоры.
  3. Энурёз.
  4. Боли в голове.
  5. Быстрый процесс утомляемости, а также выраженная слабость.
  6. Расстройства, связанные с речевой функцией.
  7. Наличие близорукости.

Все представленные выше осложнения обладают единичной причиной – снижение функционирования волокон в мышцах. Мышцы, которые теряют свою способность нормально расслабляться и качественно сокращаться, не могут полностью сохранить свои функции.

Слабость в спинных мышцах может привести к развитию неправильной осанки у ребёнка, брюшного пресса – к запорам и другим патологиям с пищеварительной системой ребёнка.

С течением времени у ребёнка происходит накапливание большого букета разных проблем со здоровьем, и справиться с симптомами мионии становится всё сложнее и сложнее.

Определение наличия болезни в организме

Поставить предварительный диагноз может сам невролог уже после полного осмотра малыша. Затягивать с обращением к лечащему специалисту за помощью не рекомендуется. Чем быстрее врач сможет определить причину развития болезни, тем проще будет устранить последствия и осложнения заболевания.

Для того чтобы поставить точный диагноз делается электромиография. Данный метод основан главным образом на измерении электрической активности в мышцах, их способности совершать сокращение и расслабление. Если это необходимо, то невролог способен отправить маленького пациента на осмотр у других специалистов (офтальмолог, а также гастроэнтеролог).

Особенности лечения организма ребёнка

Эффективное лечение для нарушенных мышц ещё до сих пор не найдено. Миотинический синдром развивается с человеком на протяжении всей его жизни. Всё, что может предложить лечащий специалист – это снизить возможность проявления и развития данного осложнения, а также улучшить качество жизни малыша.

Главные методы лечения миотонии

Двигательная активность – это очень важная часть для достижения особого успеха в методе лечения ребёнка от миотонического заболевания. Заниматься с малышом стоит с самого раннего возраста.

С младенцем можно проделывать простые движения конечностей – велосипед.

Разминка для мышц ребёнка должна стать ежедневным занятием – только в это время может произойти должный эффект в организме ребёнка и произойти положительный результат.

Создайте из зарядки весёлую игру — именно тогда ребёнок начнётся с увлечением поддерживать оздоровительное занятие и всегда будет принимать в нём активное участие.

Обучение малыша навыкам продвижению требует от родителей большого количества терпения и понимания. Если ребёнок не встанет на ноги, то нужно будет каждый раз приподнимать его самостоятельно, при этом показывая, как и в какое место стоит ставить ноги для дальнейшей опоры.

Ребёнок, который обладает синдромом миотонии, на протяжении долгого времени будет передвигаться, держась за руку родителей. Гиподинамия для такого ребёнка очень опасна.

Чем больше малыш начнёт двигаться в повседневной жизни, тем легче ему будет побороть данное заболевание, а также уйти от возможных осложнений в организме.

Все дети с миотонией должны всегда ходить в бассейн. Плавание – это наилучший способ для того чтобы повысить крепость мышц, а также улучшить тонус всего организма.

Грудничка можно учить плаванию в простой ванне, применяя при этом надувной круг либо другие специализированные предметы. Малышам в более старшем возрасте нужно выделить уже большее пространство.

В летнее время стоит как можно больше выбираться с ребёнком на пляж и давать ему плавать в воде столько, сколько ему нужно.

Сеансы терапии массажа нужно проводить совместно с профессиональным мастером, который может грамотно работать с детьми и уже имел до этого определённый опыт.

Чаще всего сеанс простого массажа происходит в течение 10 дней, после которых лечащий врач оценивает качество и эффект после совершённой процедуры лечения.

Если возникает особая необходимость, то можно повторять курс терапии через каждый 3–6 месяца. Будет хорошо, если родитель научится совершать простой массаж самостоятельно.

Физиотерапия применяется во время развития миотонического синдрома ещё с самого раннего возраста. Электрофорез и различные другие процедуры происходят в самой поликлинике. Длительность и регулярность терапии лечения будет установлена лечащим врачом.

  • Лечение при помощи медикаментов.

Использование во время синдрома миотонии лекарственных средств не во всех случая является правильным действием. В большинстве случаев справиться с таким заболеванием способен массаж либо специальная гимнастика.

Терапия медикаментами используется лишь в серьёзных случаях, когда болезнь требует особого лечения.

Вопрос об использовании тех либо иных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим специалистом.

Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования

Миотонический синдром у ребёнка, при условии того, что он обладает врождённое формой, является заболеванием наследственного характера.

На сегодняшний день медицина ещё не смогла с точностью назвать фактор, влияющий на развитие данного заболеваний но в качестве провоцирующего фактора в большинстве ситуаций специалисты выделяют поражение в подкорковых ядрах, патологические процессы внутри мозжечка и различные нарушения, которые связаны с вегетативными нервными центрами в организме ребёнка.

В то время, когда миотонический синдромне является следствием генетического заболевания, то в качестве причины болезни можно выделить такие заболевания, как рахит, нарушение в обменен веществ, различные нарушения внутриутробного характера, а также травмы , развивающиеся в процессе родов. Следует отметить, что часто происходят такие ситуации, когда диагноз болезни не распознаётся: состояние тонуса мышц ребёнка может быть ошибочно охарактеризовано.

Общая клиническая картина

Миотонический синдром у ребёнка характеризуется свободным процессом затруднения двигательных действий. Если в нормальной ситуации мышцы после своего сокращения сразу же начинают расслабляться, то в этом случае, всё происходит наоборот, происходит тоническое напряжение.

После того, как происходит несколько сокращений подряд, мышца начинает со временем расслабляться. Дальнейшее её функционирование происходит намного проще.

В общем, симптоматика у малыша начинается с поражения нижних конечностей, поэтому специалисты говорят родителям обращать пристальное внимание на то, как ребёнок спускается, а также поднимается по лестнице.

Источник: https://mama.guru/detskie-zabolevaniya-i-medikamenty/miotonicheskiy-sindrom-u-detey-lechenie.html

Медик онлайн
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: