Порфирия – симптомы болезни вампира

Содержание
  1. О вампирах и болезни порфирия
  2. о вампирах и болезни порфирия
  3. какая связь между порфирией и вампирами
  4. Вампиризм (болезнь): симптомы и лечение. Порфирия
  5. Вампиры: реальность или вымысел?
  6. Механизмы заболевания
  7. Основные провокаторы
  8. Как проявляется эритропоэтическая протопорфирия?
  9. Эритропоэтическая копропорфирия
  10. Острая перемежающаяся форма порфирии
  11. Наследственная форма
  12. Вариегатная форма
  13. Урокопропорфирия
  14. Принципы терапии
  15. Профилактические меры
  16. Прогноз
  17. Заключение
  18. Порфирия или болезнь вампира — что это такое?
  19. Причины порфирии
  20. Симптомы порфирии
  21. Диагностика порфирии
  22. : острая и перемежающаяся порфирия
  23. Порфирия: симптомы и лечение болезни вампира
  24. Причины
  25. Классификация
  26. Симптомы
  27. Какой врач занимается лечением порфирии?
  28. Диагностика
  29. Лечение
  30. Осложнения
  31. Профилактика
  32. Порфирия — болезнь вампира. Причины возникновения, симптомы и лечение заболевания
  33. Почему порфирию связывают с вампирами
  34. Причины возникновения заболевания
  35. Клиническая картина и основные симптомы порфирий
  36. Болезнь Гюнтера
  37. Врожденная эритропоэтическая порфирия
  38. Эритропоэтическая протопорфирия
  39. Печеночные порфирии
  40. Острая перемежающая порфирия
  41. Поздняя кожная порфирия
  42. Вариегатная порфирия
  43. Наследственная копропорфирия

О вампирах и болезни порфирия

Порфирия – симптомы болезни вампира

К группе генетических заболеваний относят порфирию, по причине особой многоликости заболевания, однако о видах порфирии речь пойдет ниже, а сейчас требуется объяснить почему о вампирах и болезни порфирия, бытует мнение, как о чем-то общем, хотя многие читатели могут возмутиться, или усмехнуться – мол, какие вампиры в двадцать первом веке!

Об этой связи я и предлагаю прочесть перед тем, как я перейду непосредственно к описанию заболевания, названного порфирией, хотя написанное можно принять за легенду, однако вампиры существуют и сейчас.

о вампирах и болезни порфирия

И так, по какой же причине заболевание порфирия и легендарные вампиры настолько между собой связаны?! Скорее всего многие читали, или смотрели современную вампирскую сагу «Сумерки», в которой главного героя вампира сыграл Роберт Паттинсон, бледный, элегантный, загадочный, благодаря образу которого создалось мнение весьма позитивное относительно вампирской братии. И почему же в старинных легендах вампиры предстают в виде злющих упырей, беспощадных убийц, сосущих кровь людей, которые подвергались беспощадному истреблению еще со Средних веков.

Хотя, согласно мнению ученых от рук охотников страдали и вовсе невинные люди, которых принимали за вампиров, хотя вроде бы и не без повода. Правда, многие из тех, кого принимали за вампиров, кровью людской не питались и в зверей не обращались, но внешность у них была устрашающая, как и образ жизни — этого не отнять! Однако, прошу набраться терпения и узнать обо всем по порядку.

какая связь между порфирией и вампирами

Согласно мнению ученых-медиков люди, которых считали вампирами, были подвержены болезни под названием порфирия, а иначе у них было редко встречающееся генетическое заболевание крови.

Порфирия, в переводе с греческого «porphyros», означает пурпурный и причиной ее возникновения являются родственные браки, чему способствовала низкая миграция населения, особенно в небольших деревнях и городах.

Особенно сильно были подвержены порфирии, жители сел Трансильвании около тысячи лет назад, однако, по имеющимся сведениям, эта болезнь не миновала и королевские семьи.

Существуют ясные упоминания о наследственной порфирии среди членов королевской семьи Британии в книге историка Эндрю Уилсона, который даже не сомневается, что именно из-за порфирии Георг Третий, являвшийся дедом небезызвестной королевы Англии Виктории страдал безумием. Правда, после того, как королевский трон перешел к Виктории, порфирией уже никто из потомков не болел, зато прославилась королева, как известная носительница генов гемофилии, еще одно «королевского» заболевания, передающегося лишь по мужской линии. Скорее всего, согласно мнению историка, причиной столь весьма странной метаморфозы, стал адюльтер, в результате которого и родилась Виктория!

Источник: https://znaniyapolza.ru/o-vampirah-i-bolezni-porfiriya.html

Вампиризм (болезнь): симптомы и лечение. Порфирия

Порфирия – симптомы болезни вампира

Какова распространенность такого недуга, как вампиризм? Болезнь встречается чаще у представителей белой расы, проживающих в Южной Африке, у потомков которые переселились из Голландии. Подобная патология распространена и в Финляндии.

Типы, по которым наследуется заболевание, и особенности недуга описаны в этой статье.

Вампиры: реальность или вымысел?

Существуют ли вампиры в реальной жизни? История свидетельствует, что да.

Современные исследователи полагают, что при охоте на вампиров пострадало очень много человек, и, как правило, это были ни в чем не повинные люди. Хотя повод для преследования все же существовал.

Те люди, которых обвинили в вампиризме, вовсе не выпивали чужую кровь и не были оборотнями, но при этом имели ужасающую внешность.

Ученые полагают, что обвиненные в столь страшном преступлении обладали редчайшим генетическим заболеванием крови, которое получило название “порфирия” от греческого слова porphyros (пурпурный).

Считается, что проявлению недуга способствовало рождение ребенка от близких родственников. Порфирия получила широкое распространение в небольших деревушках Трансильвании (родина известного графа Дракулы) примерно тысячу лет назад.

Случаи вампиризма встречались и в знаменитых королевских династиях. К примеру, исследователь Эндрю Уилсоном в его книге “Викторианцы” упоминает о генетической форме порфириии, которая была распространена среди представителей британского трона. По его утверждению, именно эта болезнь была причиной слабоумия деда королевы Виктории – короля Георга Третьего.

Механизмы заболевания

Итак, вампиры в реальной жизни не существуют. При данной патологии нарушено производство гемма-небелковой части гемоглобина, что приводит к переизбытку в крови токсических порфиринов, связывающих в организме металлы, в частности, железо и магний. Избыточное содержание вещества отравляет практически весь организм.

Существует несколько типов порфирий, и все они, кроме самой поздней формы, поражающей кожу, являются генетическими.

Типы наследования каждого вида разнятся, но на первый план выходит аутосомно-доминантный механизм.

Основные провокаторы

Чаще всего в роли провокаторов заболевания выступают:

  • соблюдение строгой диеты;
  • нервные перегрузки;
  • барбитураты, тетрациклины, оральные контрацептивы;
  • наличие контакта с ядовитыми химикатами;
  • изменение гормонального фона женщины;
  • заболевания инфекционного характера;
  • употребление алкогольных напитков.

Как проявляется вампиризм? Болезнь является довольно редкой и передается аутосомно, по рецессивному типу. Может наблюдаться в одном поколении у нескольких детей, а также родителей, которые считаются гетерозиготными носителями патологии. Клинических проявлений у заболевания нет. Недуг может проявиться в младенчестве. Каковы стадии вампиризма?

На первом этапе у новорожденных детей отмечается выделение мочи ярко-красного цвета, наличие фотосенсибилизации. При этом процессе освобождающийся от эритроцитов уропорфириноген подвергается окислению и передается в уропорфин, откладываясь на коже.

Через какое-то время после появления на свет ребенок покрывается пузырьками, которые трансформируются в язвы. На фоне приема антибиотиков язвы превращаются в рубцы. При этом появляются области склерозированой кожи на лице и других участках тела.

На последней стадии у ребенка появляется контрактура суставов и потеря зрения, отмечается отсутствие роста волос и ногтей.

Как проявляется порфирия? Симптомы ее разнообразны:

  • селезенка больных увеличивается в размере;
  • проявляется гемолитическая анемия с гемолизом внутри клеток;
  • повышается уровень свободного билирубина сыворотки крови и показатель ретикулоцитов;
  • становится расширенным эритронормобластический росток костного мозга;
  • продолжительность жизни эритроцитов резко сокращается;
  • повышается уровень уропорфина и копрпорфина.

Заболевание зачастую заканчивается летальным исходом в раннем детском возрасте.

Как проявляется эритропоэтическая протопорфирия?

Вампиризм – болезнь, наследуемая аутосомно-доминантным способом. Основу заболевания составляет нарушение синтеза гема протопорфирина, который касается части эритрокариоцитов. Также возможно повышение уровня синтеза аминолевулиновой кислоты.

У пациентов выражена повышенная чувствительность к солнечным лучам, отекает кожа, появляется зуд, на местах ожогов возникают пузыри, которые впоследствии изъязвляются.

Обычно не отмечается образование рубцов. Уровень уропорфирина и копропорфирина в эритроцитах и в моче остается в норме, а протопорфирина IX в эритроцитах – повышается. Показатель протопорфирина плазмы крови может быть также высоким.

Анемия на фоне гемолиза отмечается редко, что обусловлено наличием двух разновидностей эритроцитов в костном мозге. Иногда отмечается появление геморрагии, которое связано с отложением гиалина на сосудистых стенках и их последующим разрывом. Увеличение селезенки отмечается очень редко.

Эритропоэтическая копропорфирия

Это крайне редкая патология, наследуемая аутосомно-доминантным путем. По клинической картине она схожа с эритропоэтической протопорфирией.

копропорфирина в эритроцитах в 30-80 раз выше нормы, отмечается экскреция больших количеств копропорфирина III с мочой и калом. Появляется слабовыраженная фотосенсибилизация. Острая форма заболевания может быть вызвана приемом барбитуратов.

Острая перемежающаяся форма порфирии

Это одна из печеночных форм заболевания. Тяжело протекающие неврологические признаки вампиризма могут привести к летальному исходу. Иногда их проявление становится менее выраженным и наступает стойкая ремиссия.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Его развитие основано на нарушении активности фермента уропорфириноген-синтетазы и повышении уровня синтетазы дельта-аминолеаулиновой кислоты, которая отравляет нервные клетки.

Уровень порфиринов в эритроцитах находится в норме. В моче отмечается повышенное содержание уропорфирина I и II, а также копропорфирина III. В острый период в моче обнаруживается предшественник порфиринов – порфобилиноген.

Также отмечается увеличенный уровень печеночной синтетазы и дельта-аминолевулиновой кислоты, повышен порфобилиноген мочи.

Могут возникнуть различные осложнения:

  • абдоминальные боли, которые локализуются в различных областях, что нередко требует хирургического вмешательства;
  • тяжелые формы полиневритов;
  • парестезии;
  • психические расстройства;
  • коматозное состояние;
  • повышенное давление;
  • выделение мочи розового цвета.

Вампиризм – заболевание, которое может привести к летальному исходу. Смерть пациента обычно обусловлена респираторными параличами. Многие заболевшие умирают в состоянии комы или же по причине кахексии.

Обострение болезни зачастую провоцируется беременностью, приемом барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина. У родственников пациентов могут быть выявлены признаки болезни при отсутствии яркой симптоматики (стертая форма перемежающегося заболевания).

Наследственная форма

Человек-вампир наследует эту болезнь по аутосомно-доминантному типу. Часто заболевание развивается скрыто и проявляется только при нарушении активности ферментакопропорфириногеноксидазы и повышении уровня синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты в печени.

По клинике эта форма заболевания напоминает такую патологию, как острая перемежающаяся порфирия. В моче при остром течении уровень дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена не достигает таких критических отметок, как при перемежающейся форме. В моче и кале увеличен уровень копропорфирина.

Вариегатная форма

Также обладает аутосомно-доминантным типом наследования. Развитие заболевания спровоцировано нарушенной активностью фермента протопорфириногена-оксидазы и повышенным уровнем синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты.

По признакам болезнь схожа с перемежающейся порфирией. Иногда развивается недостаточность работы почек. При приеме барбитуратов и анальгина могут возникнуть острые болевые ощущения в области живота и сбой в работе нервной системы.

Урокопропорфирия

Это самая поздняя кожная разновидность. Встречается у людей, злоупотребляющих спиртными напитками, перенесших гепатит или же имевших контакт с бензином и ядами. У большинства пациентов имеются сбои в работе печени. В моче отмечается высокий показатель уропорфирина, содержание копропорфирина повышено не намного. Также выявляется фермент активности уропорфиноген карбоксилазы.

В то же самое время и подавляющего большинства родственников пациентов выявляется повышение уровня уропорфирина в моче и копропорфирина в кале. В некоторых семьях имеется по два-три носителя данной патологии.

Человек-вампир страдает различными патологиями кожи:

  • повышенной чувствительностью к ультрафиолету,
  • травмой механического характера,
  • утолщением или утончением кожи,
  • появлением пузырей на тыльной стороне кисти и лице с последующим рубцеванием.

Структурные изменения кожи проявляются в первичном поражении дермы. Изменения эпидермиса носит вторичный характер.

Ведущим клиническим признаком является увеличение размера печени. Зачастую страдает ее функциональность.

Принципы терапии

Как излечиться от вампиризма? К настоящему времени не разработано основных методов терапии, приводящих к абсолютному купированию заболевания. Поэтому основная цель лечения направлена на устранение симптоматики заболевания. Защита организма от воздействия ультрафиолетовых лучей может снизить проявления болезни.

Одним из главных способов снижения негативных признаков является защита организма от воздействия солнца. Следует исключить прием таких препаратов, как транквилизаторы, анальгетики, сульфаниламиды.

При резких болевых ощущениях показано применение наркотических обезболивающих веществ. К примеру, показано употребление аминазина.

При высоком показателе артериального давления подбирается соответствующая терапия. Обычно применяется “Индерал”.

С целью снижения содержания порфиринов показано применение такого препарата, как “Делагил”. Это лекарственное средство способствует связыванию порфиринов “Делагилом” и “Рибоксином”.

Показан прием курса витаминов, фолиевой и никотиновой кислоты, рибофлавина, ретинола, никотиновой кислоты.

Для лечения поражения кожных покровов рекомендуется использование мазей, включающих резоцин или кортикостероиды, бальзама Шостаковского.

Следует отметить, что лечение будет безрезультативным в случае употребления пациентом алкогольных напитков.

Профилактические меры

С целью профилактики больным рекомендовано исключение приема препаратов, повышающих фотосенсибилизацию организма. Также противопоказано использование таких наружных средств, как бергамотовое масло, эозин и родмин.

Прогноз

Как излечиться от вампиризма? При своевременном проведении диагностических процедур и правильно подобранной терапии лечение порфирии дает хорошие результаты. При неправильном выборе всех надлежащих мер течение патологии может усугубиться.

Пациенты предъявляют жалобы на острые болевые ощущения в области живота, которые не имеют определенной локализации. Также у заболевших отмечается тошнота, рвота и нарушение работы ЖКТ.

При неправильно поставленном диагнозе и терапии острая форма порфирии в половине случаев приводит к летальному исходу.

Заключение

Есть ли реально существующие вампиры? Конечно, нет. Это миф, который родился благодаря патологии, уродующей внешность человека.

Вампиризм – болезнь, основу которой составляет нарушение обменного характера, имеющего генетическую основу. Патология способствует сбою работы внутренних органов, а также нарушает целостность кожного покрова.

Источник: https://FB.ru/article/285554/vampirizm-bolezn-simptomyi-i-lechenie-porfiriya

Порфирия или болезнь вампира — что это такое?

Порфирия – симптомы болезни вампира

Некоторые мифы, легенды и сказки имеют реальные аналоги. Например, сказки о великанах, ограх и троллях, живущих в горных лесах и пещерах, возможно, вовсе не вымысел. Точнее реальность, дополненная зловещими и фантастическими деталями. Дело в том, что в Средневековье люди по сравнению с современными людьми были очень маленького роста.

Доподлинно известно, что рост Александра Невского не превышал 155 см. А между тем источники рассказывают, что когда он говорил, стоя среди толпы, то на полголовы возвышался над всеми остальными. Это значит, что в примерный период с Х по XV века среднестатистический рост колебался от 140 см до 150 см.

При этом люди, рост которых составляет 2 метра и больше, периодически появлялись на свет всегда. Даже в наши дни двухметровый человек выделяется. Представьте, какое впечатление такой человек производил на людей, для которых полтора метра в вышину являлось нормой.

А ведь народ в то время на полном серьёзе верил, что на ближайшей горе обитает дракон, а в ближайшем пруду живёт водяной и парочка русалок. Учитывая данное обстоятельство, двухметровый великан в те времена живо обретал сказочный антураж. Как правило, зловещий.

Точно также дело обстояло и с больными порфирией. Только здесь несчастных принимали за вампиров, упырей, оборотней и восставших мертвецов. Потому что внешние признаки данного недуга полностью совпадали с классическими образами вышеперечисленной нечисти.

Разумеется, это не значит, что вся мифология возникла только из-за того, что иногда на свет появлялись люди, которые были больны или просто выглядели необычно.

Такое объяснение было бы сродни объяснению, что люди придумывали богов грозы из-за страха перед молнией и громом.

Причины порфирии

Мифология и верования имеют куда более глубокие причины, которые способствовали их возникновению. Однако в рамках существующих мифов и легенд гигантизм, порфирия и другие подобные вещи подчас толковались как проявления нечистой силы.

Но давайте выясним, чем же является порфирия с научной точки зрения. Порфирия – это болезнь, связанная с нарушением синтеза гемоглобина. Гемоглобин – это соединение, имеющее органическую белковую часть (глобин) и ион железа.

Однако за связывание ионов железа и магния отвечают особые соединения – порфирины.

В организме человека самым важным порфирином является гем. Именно это вещество придаёт крови красный цвет. Синтез гема (который является частью общего синтеза гемоглобина) состоит из 8 этапов, каждый из которых проходит под воздействием определённых ферментов.

Патология любого из этих этапов обуславливает разные формы порфирии, коих, кстати, насчитывается, немало.

Самые распространённые – это острая перемежающаяся порфирия (относится к классу печёночных порфирий) и врожденная эритропоэтическая порфирия (она же болезнь Гюнтера, относится к классу эритропоэтических порфирий).

Печёночные порфирии обуславливают нарушение синтеза гемоглобина в печени, а эритропоэтические порфирии – в костном мозге. К слову, костный мозг является одним из главных органов кроветворения.

По другой классификации различают острые неврологические порфирии и кожные порфирии. Первые вызывают разные формы невропатий и психические нарушения, а вторые, главным образом, приводят к повреждениям кожных покровов.

Гемоглобин – это главный элемент красных кровяных телец (эритроцитов). Именно гемоглобин отвечает за перенос кислорода к тканям и органам.

При его недостаточности развиваются тяжёлые патологические процессы, связанные с хроническим кислородным голоданием. Недостаточность гемоглобина обуславливается его слабым синтезом и быстрым разрушением в результате ферментативных нарушений.

Ещё одним следствием подобных нарушений является накопление в крови порфиринов и их предшественников, которые оказывают токсическое действие на организм. Это также связано с нарушением ферментного синтеза гема. При порфирии наблюдается повышенная концентрация порфиринов в крови, моче и стуле.

Все виды порфирии обусловлены тем, что порфирины не могут связывать ионы металлов. В организме человека ион железа связывает порфирин гем.

Именно с изменениями его метаболического пути связаны все виды порфирий. Нарушения могут наблюдаться на разных этапах. Например, на этапе образования протопорфиринов – предшественников порфиринов.

Иногда возникают проблемы с синтезом порфириногенов, которые окисляясь, превращаются в порфирины. Все порфирии обусловлены генетическими мутациями.

Почему Трансильвания заработала себе репутацию гнезда вурдалаков и оборотней?

Суть в том, что в Трансильвании, Румынии и других восточноевропейских странах в деревнях были распространены кровные браки и инцест.

Это приводило к генетическим наследственным мутациям, которые нередко передавались в рамках определённых фамилий по женской или мужской линии.

Бывает, что люди живут с порфирией, совершенно об этом не подозревая. А высыпания на коже после солнечной прогулки считают аллергией.

Симптомы порфирии

Спровоцировать обострение могут различные факторы: стресс, приём барбитуратов, алкоголизм, физические травмы и оперативные вмешательства. Порфирия является довольно редким заболеванием (примерно один человек из 100 тысяч). Симптомы порфирии разнятся от вида к виду. Однако статистически выделены наиболее характерные.

1) Повышенная фоточувствительность (светобоязнь). Солнечный свет для больных порфирией может быть очень болезненным. Под воздействием ультрафиолета кожные покровы могут начать разрушаться. Образуются кровоточащие язвы. Не происходит адекватного физиологического ответа – образование меланина. Возможно, это укрепило миф, что вампиры боятся солнечного света.

2) Кожные покровы бледнеют и истончаются. Особенно вокруг губ и глаз. Вплоть до того, что начинают просматриваться контуры черепа. Дёсна сужаются, создавая эффект длинных и острых зубов. Кроме того, порфирины нередко откладываются в эмали и дентине, что делает зубы красноватыми или бурыми. Ну чем не облик какого-нибудь Носферату?

3) Повышенная волосатость всех кожных покровов. Кости могут быть непропорционально длинными и хрупкими. Некоторые больные даже не могут самостоятельно передвигаться.

4) Наиболее распространённая острая перемежающаяся порфирия почти всегда начинается с острых болей в животе, которые невозможно дислоцировать.

5) Общая слабость и постепенное истощение организма. Повышенная кровоточивость слизистых, сниженный иммунитет и потеря в весе.

6) На фоне хронического недостатка гемоглобина может возникать в прямом смысле слова жажда крови. Конечно, гемоглобин, попавший в желудок, почти не оказывает своего главное действия (транспортировка кислорода). Но потребление крови при её хроническом недостатке подчас вызывает у больных чувство эйфории.

7) На фоне хронического кислородного голодания и токсического действия порфиринов подчас развиваются неврологические и психические заболевания. К тому же немалую роль играет вынужденный ночной образ жизни, нередко закрытый (из-за косметических нарушений лица и тела). Чаще всего, возникают полиневропатии.

Из психических нарушений наблюдаются припадки, похожие на эпилепсию. Порой случаются вспышки ярости, взрывы неконтролируемой агрессии и злобы. Ничего удивительного, что сочетание такой внешности и такого поведения сразу же заставляло верить средневековую толпу в оборотней и вурдалаков.

По этой причине огромное число больных порфирией было замучено и убито во тьме Средневековья.

Диагностика порфирии

Диагностируют порфирию биохимическими методами. Также проводят подробный анализ симптоматической картины. Часто твёрдую диагностику дают фототесты (тесты на свет). Лечение порфирии строго индивидуальное.

Оно включает гематотерапию (вливание крови через капельницу), генную терапию (попытка устранить или заблокировать мутационной ген), медикаментозную терапию и общестимулирующую терапию. В лечении эритропоэтических порфирий прогрессивным методом считается пересадка стволовых клеток в костный мозг.

Сопутствующие заболевания (полиневропатия, припадки, анемии) лечат в отдельном порядке.

: острая и перемежающаяся порфирия

Источник: http://kardiolog-online.com/gematologiya/1688-porfiria.html

Порфирия: симптомы и лечение болезни вампира

Порфирия – симптомы болезни вампира

Патология относится к редким генетическим заболеваниям. Может быть врожденной или приобретенной. Эффективного лечения на данный момент не существует. Врачи располагают методиками, позволяющими частично стабилизировать самочувствие больного.

Причины

Одним из названий соответствующего нарушения пигментного обмена является порфирия Гюнтера. Причиной проблемы остается мутация гена, который ответственный за образование указанных биохимических веществ.

Провоцирующие факторы:

  • Инфекционное поражение организма.
  • Голодание.
  • Гинекологические заболевания.
  • Прием лекарственных препаратов – обезболивающие, барбитураты.
  • Чрезмерное влияние солнечных лучей.
  • Злоупотребление алкоголем.
  • Вирусные гепатиты.
  • Дисгормональные нарушения в организме.

Провоцирующие пофирию факторы переводят болезнь из латентного протекания в активную форму. Исключение их влияния способствует улучшению самочувствия пациента.

Классификация

Порфириновая болезнь может протекать по-разному. Клиническая картина зависит от форм патологии.

В зависимости от места нарушения обмена пигментов, выделяют следующие варианты заболевания:

  • Печеночная порфирия. Симптоматика обычно связана с нарушением функции ЖКТ.
  • Эритропоэтическая порфирия. Поражается костный мозг.

В зависимости от клинических особенностей, выделяют следующие формы патологии:

  • Острая порфирия.
  • Болезнь, сопровождающаяся преимущественным поражением кожи.

Отдельные типы печеночной порфирии:

  • Болезнь, связанная с нехваткой дегидратазы аминолевулиновой кислоты.
  • Острая перемежающаяся порфирия.
  • Наследственная копропорфирия.
  • Поздняя кожная порфирия.

В зависимости от формы заболевания, отличается лечение пациента.

Симптомы

Острая перемежающаяся порфирия и другие печеночные формы заболевания сопровождаются преимущественным поражением органов ЖКТ.

Симптомы:

  • Боль в животе.
  • Нарушение аппетита, тошнота, рвота.
  • Запоры. У 80% больных порфирией наблюдается снижение моторики кишечника.
  • Боль в спине.
  • Парезы и нарушение чувствительности кожи. Данные признаки связаны со вторичным нарушением функционирования проводящих путей.
  • Энцефалопатия. Из-за поражения печени происходит скопление токсических продуктов метаболизма, которые негативно сказываются на работе головного мозга.

Симптомами порфирии с преимущественным поражением кожи являются:

  • Легкая травматизация эпидермиса.
  • Вторичные инфекционные поражения покрова тела.
  • Гиперпигментация кожи.
  • Формирование пузырей, трещин, эрозий под влиянием солнечных лучей. Из-за данного симптома болезнь ассоциируют с вампирами.
  • Окрашивание мочи в красный цвет. Причина – повышенное выделение пигментов через почки.

Поздняя кожная порфирия может сочетать в себе симптомы обоих типов патологии. В зависимости от прогрессирования конкретной группы признаков, отличается подход к лечению.

Многие люди слышали, что порфирия – болезнь вампира. Из-за повышенной восприимчивости к солнечному свету, пациенты испытывают боль и ухудшение состояния в дневное время. Они предпочитают гулять ночью.

Кроме пузырей и язв на коже, у пациентов деформируются хрящи ушей и носа, что еще больше придает им сходства с вампирами. Поздняя кожная порфирия поражает десна, зубы могут искривляться, формируя неправильный прикус.

Какой врач занимается лечением порфирии?

Нарушение пигментного обмена – редкая, но сложная проблема. Диагностика болезни нередко проводится врачами разных специализаций. Все зависит от осведомленности докторов о наличии соответствующего заболевания.

Лечением порфирии чаще занимаются одновременно несколько специалистов:

  • Генетик.
  • Гастроэнтеролог.
  • Дерматолог.

При тяжелых формах заболевания на фоне сильных приступов порфирии пациент требует помощи врачей из отделения интенсивной терапии для стабилизации состояния.

Диагностика

Диагностика заболевания базируется на нескольких моментах, которые необходимо учитывать при оценке самочувствия человека:

  • Анализ жалоб. Острая перемежающаяся порфирия должна подозреваться всегда при наличии у больного необъяснимых болей в животе, рвоты и других характерных признаков.
  • Анамнез. Если пациент рассказывает о характерной реакции кожи на солнечные лучи, тогда установить диагноз не является проблемой.
  • Специальные лабораторные анализы. Врачи измеряют содержание порфобилиногена в моче больного. Дополнительно определяют наличие мутаций в соответствующем гене.

Лечение

Поздняя кожная порфирия или любая другая форма заболевания трудно поддается терапии. Лечить можно только внешние проявления патологии.

Главные аспекты оздоровления пациентов:

  • Исключение влияния провоцирующих факторов.
  • Назначение гепатопротекторов при печеночных формах болезни – Карсил, Эссенциале и другие.
  • Использование активированного угля для абсорбции свободных порфиринов из кишечника.
  • Переливания отдельных компонентов крови для стабилизации состояния больного.
  • Назначение гидроксимочевины. Препарат подавляет патологическое образование эритроцитов и снижает концентрацию порфиринов в организме.

При эритропоэтичских формах заболевания оптимальным вариантом лечения остается пересадка костного мозга. Терапия заболевания проводится под контролем врача и показателей крови пациента.

Осложнения

Болезнь вампира – серьезная проблема, которая негативно сказывается на состоянии больного. Кроме традиционных клинических признаков, пациенту грозят тяжелые осложнения.

Энцефалопатия может прогрессировать в кому. Человек теряет сознание, массивная интоксикация ведет к нарушению работы всей нервной системы.

Постоянные поражения кожи с ее инфицированием перерастают в выраженные деформации с уродованием природных черт лица и тела пациента. Хроническое нарушение работы печени сопровождается ее недостаточностью.

Профилактика

Порфирия вызывается мутациями в геноме человека. На данный момент не существует эффективной специфической профилактики заболевания. Пациенты могут лишь предотвратить обострение приступов порфирии или снизить их интенсивность.

Для этого они должны избегать солнечных лучей, постоянно выполнять рекомендации врача, употреблять гепатопротекторы и пользоваться неспецифическими средствами для кожи – кремы с защитой от ультрафиолета и тому подобное.

Порфирия — болезнь вампира. Причины возникновения, симптомы и лечение заболевания

Порфирия – симптомы болезни вампира

Порфирии – группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерно увеличение уровня порфиринов, реакции повышенной фоточувствительности и/или поражение нервной системы.

Порфирины (греч. porphyreis – темно-красный, пурпурный) – соединения, из которых образуется гем (небелковая часть гемоглобина). Синтез гема состоит из 8 этапов, в которых участвуют соответствующие ферменты. Избыток или недостаток их приводит к порфириям.

В чистом виде порфирины – кристаллическое вещество, имеющее красноватую окраску. В организме эти вещества переносят кислород, участвуют в биологическом окислении. Экзогенные порфирины поступают извне с белковой пищей, эндогенные вырабатываются в организме.

В костном мозге они участвуют в синтезе гема, в печени — компонентов желчи. Выводятся с мочой и калом.

Впервые существование порфиринов и нарушение их обмена доказал Х.Гюнтер в 1901г.

Почему порфирию связывают с вампирами

Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров.

Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией.

У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.

Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки.

Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами.

Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных.

В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций. Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности (например, Трансильвания).

Причины возникновения заболевания

Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Клиническая картина и основные симптомы порфирий

Существует несколько классификаций заболевания. Наиболее удобной является разделение по месту возникновения – эритропоэтические (в костном мозге) и печеночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии характеризуются длительным течением. Имеют ряд отличительных признаков:

  • начинаются в детском возрасте;
  • симптомы появляются спонтанно, внешние факторы не имеют влияния;
  • причина – ферментопатия вследствие генетической мутации;
  • нарушение синтеза порфирина локализуется в костном мозге;
  • при анализе крови повышен уровень порфиринов.

К данной группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера), эритропоэтическая копро- и протопорфирия.

Болезнь Гюнтера

Проявляется у ребенка на первом году жизни, реже у детей старше трех лет. Болезнь выявляется у всех наций, одинаково часто у мужчин и женщин.

Наиболее явный симптом — окрашивание мочи в красный цвет. Кожные проявления заболевания появляются весной и летом. При попадании солнечных лучей на коже образуются пузыри. В случае вторичного инфицирования их содержимое становится гнойным, образуются язвы.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Длительная, хроническая болезнь. Поражаются хрящи, чаще ушей и носа, отмечается их деформация. В суставах пальцев происходят необратимые изменения, они искривляются, часто выпадают ногти. При порфирии появляется гипертрихоз (излишний рост волос) на лице. Зубы имеют красноватый оттенок. Отмечается увеличение селезенки.

В анализах крови наблюдается снижение тромбоцитов, изменение формы, размеров и окраски эритроцитов (сфероцитоз, анизоцитоз). В моче повышен уровень уропорфиринов.

Ранее прогноз у больных был неблагоприятный. Заболевание заканчивалось летально в возрасте до 30 лет. Причинами смерти были сепсис и гемолитическая анемия. На данный момент эти осложнения лечат антибиотиками. Показано удаление селезенки. В очень тяжелых случаях – пересадка костного мозга. Больные доживают до зрелого возраста, однако полностью не излечиваются.

Эритропоэтическая протопорфирия

Болезнь наблюдается у жителей Евразии и европеоидного населения Африки.

Болеют в основном мужчины. Заболевание имеет длительное рецидивирующее течение.

Промежуточные продукты обмена – протопорфирины — накапливаются не только в эритроцитах, но и в клетках печени, оказывая на них токсическое влияние. В результате повышается уровень порфиринов в плазме крови. Они поражают клетки кожи, при разрушении которых выделяется гистамин, и развиваются аллергические реакции на солнечный свет.

Симптомы протопорфирии сходны с другими фотодерматозами (солнечная крапивница, оспа Базена).

Особенностью данной порфирии является чрезмерная фоточувствительность. Отечность, покраснение кожи и пузыри появляются даже при воздействии инфракрасного спектра солнечного света, проходящего через стекло. У больных наблюдается утолщение кожи вокруг глаз, рта, переносицы. Могут появляться трещины каймы губ.

Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Симптомы схожи с протопорфирией. Отличие заключается в том, что в эритроцитах повышено содержание копропорфиринов.

Терапия прото- и копропорфирии заключается в приеме бетакаротина в период повышения солнечной активности.

Лечение подобных болезней проводится гастроэнтерологами и гепатологами.

Целесообразно назначение гепатопротекторов, плазмаферез, введение эритроцитарной массы.

Печеночные порфирии

В эту группу входят: острая интермиттирующая (перемежающая), поздняя кожная и вариегатная порфирии и наследственная копропорфирия.

Такие нарушения обладают следующими особенностями:

  • заболевание начинается в зрелом, реже в подростковом возрасте;
  • наличие диспепсических явлений (боли в животе, рвота, понос);
  • характерно поражение ЦНС и вегетативной системы;
  • во время обострения болезни моча имеет красный цвет.

Острая перемежающая порфирия

Для этого заболевания характерно острое течение с тяжелым поражением нервной системы.

В нервных клетках накапливаются предшественники порфиринов, которые нарушают передачу нервных импульсов. В дальнейшем поражение мембраны нейронов приводит к частичной демиелинизации — специфическому повреждению нервных волокон.

Больной жалуется на боли в животе без четкой локализации, повышение артериального давления, тахикардию. Поражение периферической нервной системы выражается в парезах конечностей, нарушении чувствительности. Редко наступает паралич диафрагмы. В случае вовлечения в процесс центральной нервной системы наблюдаются острые психозы, бредовые состояния, галлюцинации, эпилептические приступы.

Важным признаком для диагностики острой перемежающей порфирии является обнаружение в анализах мочи высокого уровня порфобилиногена.

Лечение симптоматическое. При тяжелом течении применяют плазмаферез.

После купирования приступа рекомендован курс ЛФК и массажа.

Поздняя кожная порфирия

Болеют мужчины старше 40 лет. Для заболевания характерна повышенная травматизация и фоточувствительность кожи. Обострения наблюдаются в весенние и летние месяцы.

Симптомы выражаются в появлении участков гиперпигментации и пузырьков на открытых участках кожи лица, шеи, рук. Отмечается гипертрихоз. Кожа очень ранимая. Кожные проявления сочетаются с гепатомегалией (увеличение печени).

В моче повышено содержание уропорфирина. В кале постоянно присутствуют копропорфирины.

Лечение проводится противомалярийными препаратами. Делагил способен связывать порфирины в растворимый комплекс, который выводится с мочой. Во время обострения назначают витаминотерапию для коррекции нарушений обмена веществ. В тяжелых случаях добавляют глюкокортикоиды.

Для профилактики обострений рекомендуется исключить лекарственные препараты, провоцирующие порфирию, избегать длительного нахождения на солнце и соблюдать диету.

Вариегатная порфирия

Для этого типа болезни характерно сочетание признаков перемежающей порфирии и проявлений фотосенсибилизации. При вариегатной порфирии может возникать почечная недостаточность.

В кале постоянно повышено содержание протопорфиринов.

Наследственная копропорфирия

Эта форма также сходна по симптоматике с острой интермиттирующей, но поражения нервной системы выражены слабее. Отмечаются боли в животе, парезы конечностей, тахикардия, иногда фотодерматит. В анализах мочи и кала обнаруживается резкое увеличение копропорфирина, содержание уропорфирина в норме.

Медик онлайн
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: